Trang chủ - American International Hospital

1. Suy giáp bẩm sinh: là tình trạng trẻ sinh ra thiếu hormon tuyến giáp. Suy giáp là bệnh lý khá phổ biến và tăng gần gấp đôi trong 20 năm qua, xấp xỉ 1/2000 ca sinh ở Mỹ. Suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể điều trị dễ dàng và hiệu quả. Việc điều trị là cho trẻ uống thyroxine mỗi ngày để thay thế lượng hormon mà cơ thể không thể sản xuất tự nhiên. Hầu hết các trẻ suy giáp bẩm sinh sẽ phải uống thuốc suốt đời. Lợi ích của việc tuân thủ điều trị là trẻ sẽ tăng trưởng và phát triển hoàn toàn bình thường. Việc không điều trị sẽ dẫn đến sự chậm phát triển thể chất và tinh thần ở trẻ.
 

2. Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: trẻ tăng sinh thưỡng thận bẩm sinh không sản xuất đủ hormon aldosterone or cortisol. Điều này có thể dẫn đến tình trạng nặng gọi là “cơn bão thượng thận”. Trẻ bị cơn bão thượng thận có đường huyết thấp, hạ huyết áp, rối loạn điện giải, rối loạn nhịp tim và thậm chí tử vong. Điều này xảy ra nếu: 

• Trẻ mắc bệnh, đặc biệt nếu trẻ ói, sốt hoặc nhiễm trùng

• Trẻ ngưng uống thuốc

• Trẻ phải phẫu thuật

Bé gái bị tăng sinh thượng thận bẩm sinh gặp phải vần đề khác. Trẻ sinh ra với cơ quan sinh dục nhìn giống bé trai do cơ thể tạo ra quá nhiều hormon nam. Hội nội tiết ước tính tần suất của tăng sinh thượng thận bẩm sinh vào khoảng 1/15.000 trẻ. Việc điều trị là trẻ sẽ bổ sung hormon mà tuyến thượng thận của trẻ không sản xuất đủ. Trẻ cần phải uống thuốc suốt đời.
 

3. Thiếu men G6PD: G6PD là protein trong tế bào hồng cầu giúp chúng hoạt động bình thường. Trẻ thiếu men G6PD có quá ít G6PD trong tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu với quá ít G6PD sẽ nhạy cảm hơn với một số loại thức ăn, thuốc, hay hóa chất. Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy nếu tiếp xúc với những loại thực phẩm, thuốc hay hóa chất  này. Đây gọi là hiện tượng “ tán huyết”. Thiếu G6PD là bệnh lý gây ra do bất thường gen. Ở hầu hết bệnh nhân thiếu men G6PD, tán huyết không xảy ra ở mọi thời điểm. Từng đợt tán huyết chỉ xảy ra khi có yếu tố khởi phát. Những yếu tố khởi phát bao gồm:   

• Nhiễm trùng

• Một vài loại thuốc như kháng sinh nhóm “sulfa” và thuốc điều trị sốt rét

• Một vài thức ăn đặc biệt, ví dụ như đậu fava

• Hít phải hay chạm vào một số loại hóa chất như những hóa chất có trong long não. 

 

4. Galactosemia: (quá nhiều đường galactose trong máu mà không sử dụng được) đây là một rối loạn di truyền mà theo đó, trẻ không thể chuyển hóa đường galactose - một loại đường có trong sữa. Ước tính bệnh xảy ra ở 1 trẻ trong mỗi 53.000 trẻ sinh sống. Nếu không được điều trị (tránh sữa), bệnh có thể đe dọa tính mạng trẻ. Triệu chứng có thể khởi phát trong 1 đến 2 tuần tuổi. Tại tất cả các tiểu bang, trẻ đều được sàng lọc bệnh galactosemia. 
 

5. PKU Bệnh Phenylketon niệu (PKU): PKU là một bệnh lý di truyền mà cơ thể không thể chuyển hóa được 1 protein được gọi là phenylalanine. Ước tính bệnh xảy ra ở 1 trẻ trong 25000 trẻ được sinh ra ở Mỹ. Nếu không được điều trị, PKU có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ. 
 

6. Bệnh hồng cầu hình liềm: là một rối loạn di truyền xảy ra đầu tiên ở người Mỹ gốc Phi, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra ở người gốc Tây Ban Nha và người Mỹ bản địa. Bệnh có thể gây thiếu máu nghiêm trọng. Có nhiều dạng khác nhau của bệnh. Bệnh xảy ra ở 1 trong mỗi 500 ca sinh sống người Mỹ gốc Phi và 1 trong mỗi 36000 ca người Mỹ gốc Tây Ban Nha. Chấn đoán sớm bệnh hồng cầu hình liềm có thể giúp làm giảm một số rủi ro của bệnh bao gồm nhiễm trùng nặng, cục máu đông và đột quỵ. 

 

7. Tán huyết bẩm sinh Thalassemia: là một bệnh lý huyết học di truyền. Điều này có nghĩa là bệnh có thể truyền từ một người hay cả hai cha mẹ thông qua gen. Khi trẻ bị thalassemia, cơ thể trẻ sẽ tạo ít huyết sắc tố (hemoglobin) hơn bình thường. Hemoglobin là một protein giàu sắt trong tế bào hồng cầu. Nó chịu trách nhiệm mang oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Có 2 dạng thalassemia là: alpha và beta. Các gen khác nhau sẽ ảnh hưởng đến từng dạng khác nhau của bệnh. Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ đến nặng. Thiếu máu sẽ xảy ra khi cơ thể không có đủ hồng cầu hay hemoglobin. Mức độ nghiêm trọng và dạng thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng.

 

8. Bệnh tiểu nước tiểu mùi siro lá phong: Đây là một rối loạn di truyền rất phổ biến ở dân số Mennonite. Rối loạn này do cơ thể không thể xử lý hoàn chỉnh một phần của protein gọi là axit amin. Tên bệnh xuất phát từ mùi đặc trưng của si-rô lá phong ở trong nước tiểu của trẻ do bất thường trong quá trình chuyển hóa protein. Nếu không được điều trị, bệnh có thể nguy hiểm đến tính mạng của trẻ rất sớm từ 2 tuần đầu sau sinh. Ngay cả khi được điều trị, trẻ vẫn có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và yếu liệt.