Trang chủ - American International Hospital

Vừa qua, Khoa Nhi – Hồi sức sơ sinh Bệnh viện Quốc tế Mỹ (AIH) đã tiếp nhận một trẻ sơ sinh 3 ngày tuổi đến khám trong tình trạng li bì, co giật.

Khai thác tiền căn, bé là con thứ 5 của mẹ và là con đầu của mẹ với bố. Bé sinh thường, thai đủ tháng (40 tuần) với cân nặng 3kg, chiều dài 49cm, vòng đầu 34cm. Sau sinh, bé hồng hào, khóc to. Các thành viên trong gia đình bao gồm bố, mẹ và các anh chị đều khỏe mạnh, mẹ không mắc đái tháo đường thai kỳ.​

Bệnh sử ghi nhận từ ngày thứ ba sau sinh, bé bú kém dần, mỗi cữ 5-10ml, có cữ bỏ bú. Bé ngủ nhiều, hay giật mình, thỉnh thoảng khóc nấc, tím tái sau khóc, sau đó tự hồi phục. Sáng ngày nhập viện, mẹ đưa đến bệnh viện thăm khám vì bé vẫn ngủ li bì, không bú.

Tại Bệnh viện Quốc tế Mỹ (AIH), bé co giật toàn thân, môi tái, nhịp thở chậm, đường huyết nhanh mao mạch 15mg/dl. Ngay lập tức, bé được bác sĩ xử trí truyền đường, thở oxy. Sau cấp cứu, bé tỉnh hơn, môi hồng, sinh hiệu ổn, thở bình thường, không dấu thần kinh khu trú. Bé tiếp tục được điều trị tại đơn vị Hồi sức sơ sinh (NICU), tuy nhiên bé cần truyền đường tốc độ cao để duy trì đường huyết ổn định.​

Bệnh nhi được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sinh hóa máu để xác định tình trạng hạ đường huyết nặng, kéo dài, tìm nguyên nhân bao gồm xét nghiệm bệnh chuyển hóa, định lượng các hormone, xét nghiệm đột biến gen, dịch não tủy, siêu âm thóp, bụng, nước tiểu và làm test Glucagon (để xác định hạ đường huyết do cường Insulin). Kết quả cho thấy bé đủ tiêu chuẩn chẩn đoán cường Insulin bẩm sinh liên quan stress chu sinh (nhiễm trùng sơ sinh), không có đột biến gen.​

Bé được xuất viện sau 10 ngày điều trị tích cực bằng thuốc điều trị chuyên biệt giảm tốc độ tiết insulin và tiếp tục duy trì điều trị tại nhà với Diazoxide. Đường huyết theo dõi tại nhà ổn định nên bác sĩ chỉ định giảm dần liều thuốc và ngưng hẳn sau 6 tuần. Tái khám định kỳ tại AIH, bé được đánh giá phát triển thể chất, tâm thần, vận động tốt. Hiện tại, bé 18 tháng tuổi, lanh lợi, phát triển thể chất và tinh thần phù hợp với độ tuổi.​

► Bệnh cường insulin bẩm sinh là gì?​

Cường insulin bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp với tần suất khoảng 1/50.000 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi. Đây là một trong những nguyên nhân gây đột tử ở trẻ nhỏ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc chẩn đoán và điều trị sớm giúp trẻ tránh được những di chứng lâu dài về thần kinh và phát triển.​

► Cường insulin bẩm sinh được phân loại thành 3 nhóm chính:​
 

► Điều trị bệnh cường insuline ở trẻ như thế nào?​

Tùy mỗi nhóm mà điều trị và tiên lượng có thể khác nhau. Tuy nhiên, mục tiêu điều trị cuối cùng vẫn là giữ cho trẻ không bị hạ đường huyết, ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các tổn thương não do hạ đường huyết, đồng thời phát hiện và can thiệp sớm các khiếm khuyết thần kinh thông qua đánh giá phát triển định kỳ.​

Bố mẹ cần lưu ý khi trẻ sơ sinh biểu hiện lừ đừ, li bì, bú kém, suy hô hấp, co giật cần nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa Nhi thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định, từ đó có biện pháp cấp cứu, điều trị kịp thời và cứu sống trẻ.​

Khoa Nhi – Hồi sức sơ sinh Bệnh viện Quốc tế Mỹ (AIH) hằng năm tiếp nhận hàng chục ngàn ca khám bệnh, trong đó có rất nhiều bệnh lý hiếm gặp và phức tạp. Đội ngũ bác sĩ Nhi khoa được đào tạo trong nước và quốc tế, giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm và có uy tín trong ngành cùng chất lượng dịch vụ y tế được bảo chứng bởi “con dấu vàng” chất lượng JCI. Đồng thời, Bệnh viện Quốc tế Mỹ (AIH) có hợp tác với Johns Hopkins Medicine International – hệ thống y tế hàng đầu tại Mỹ trong việc trao đổi chuyên môn, đảm bảo chẩn đoán và hiệu quả điều trị tốt nhất cho trẻ.